Los resultados de una prueba genética se dividen en una de 3 categorías diferentes. Un posible resultado es negativo, lo que significa que no se encontró ninguna mutación genética hereditaria. Otro posible resultado es positivo, lo que significa que se encontró una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer de mama u otros cánceres. Finalmente, un resultado de variante de significado incierto, o VSI, significa que el resultado de la prueba no está claro. Es importante tener en cuenta que un resultado negativo no significa que una persona no esté en riesgo de cáncer de mama. En los EE. UU., solo entre del 5 al 10% de los cánceres de mama en las mujeres provienen de mutaciones genéticas hereditarias. Por lo tanto, si se hace la prueba y tiene un resultado negativo, es probable que tenga el mismo riesgo de cáncer de mama que la mayoría de las mujeres con riesgo promedio.

No obstante, se recomienda que hable con su proveedor de atención médica para conocer su riesgo y seguir el plan de detección adecuado para usted según su edad y riesgo. Aunque los resultados positivos de las pruebas indican que una persona tiene un mayor riesgo de cáncer de mama (y posiblemente otros cánceres), no pueden predecir cuándo puede desarrollarse el cáncer o si alguna vez se desarrollará. Una persona con un resultado positivo en la prueba de mutación genética debe hablar sobre sus opciones con su proveedor de atención médica. Una variante de significado incierto, o resultado de VSI no es concluyente, pero probablemente sea negativa. Este resultado puede ser confuso, ya que no está claro si indica un mayor riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, la prueba muestra un cambio menor en el gen que necesita más estudio. Aunque conocemos los genes BRCA1 y BRCA2, la información sobre otros genes de alto riesgo es limitada. Por lo tanto, los resultados de VSI son comunes con las pruebas multigénicas. Sin embargo, recuerde que tener una mutación no significa que una persona tendrá cáncer de mama. De hecho, la detección del cáncer de mama para las mujeres con un VSI suele ser la misma que para las mujeres con un riesgo promedio de cáncer de mama, pero es mejor que hablen con su proveedor de atención médica para crear un plan de detección adecuado para ellas. Una cosa que puede hacer si tiene un resultado de VSI es consultar con el proveedor de atención médica (o el hospital) que ordenó la prueba cada pocos años para ver si hay alguna información nueva sobre el VSI. Aunque puede parecer mucho tiempo de espera, es probable que la información no cambie con mucha frecuencia. Si se descubre que tiene una mutación genética hereditaria, existen recomendaciones especiales para la detección del cáncer de mama. Por ejemplo, la Red Nacional Integral del Cáncer recomienda una resonancia magnética anual de mama para todas las mujeres con mutaciones BRCA1 y BRCA2 a partir de los 25 años y luego una prueba de detección combinada con mamografía a partir de los 30 años. Si una mujer se realiza una mamografía y una resonancia magnética de mama cada año, su proveedor de atención médica puede espaciarlas para que se realice una prueba cada 6 meses. Para algunas mujeres con alto riesgo, una resonancia magnética de mama combinada con una mamografía es mejor para detectar el cáncer de mama que la mamografía sola.

Hable con su proveedor de atención médica sobre las pruebas de detección del cáncer de mama. Juntos, pueden hacer un plan de detección adecuado para usted. Algunas mujeres también pueden tomar un medicamento para reducir el riesgo o realizarse una mastectomía para reducir el riesgo, que es la extirpación de las mamas para prevenir el cáncer de mama. Los ensayos clínicos pueden ser una opción para la detección o la reducción del riesgo. Para aprender más, por favor visite la página de Recursos Educativos de la sección Komen en Español de komen.org.