Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 son las mutaciones genéticas hereditarias más conocidas relacionadas con el riesgo de cáncer de mama. Pero hay otras mutaciones hereditarias que también aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama. En los EE. UU., entre el 5 y el 10% de los cánceres de mama en las mujeres están relacionados con una mutación genética hereditaria conocida. Y hasta el 40% de los cánceres de mama en los hombres pueden estar relacionados únicamente con mutaciones genéticas hereditarias del BRCA2. Las mujeres que tienen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo superior al 55% de desarrollar cáncer de mama en su vida. En comparación con las mujeres de la población general que tienen un riesgo de por vida del 13%. Esto significa que en un grupo de 100 mujeres con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, más de 55 tendrán cáncer de mama. Y en un grupo de 100 mujeres sin estas mutaciones, 13 tendrán cáncer de mama.

Tenga en cuenta que estos números son promedios. El riesgo de cáncer de mama para cualquier mujer con una mutación del gen BRCA1 o BRCA2 puede quedar fuera de este rango. Cada persona es diferente. En general, las mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2 son raras en la población general. En los EE. UU., se estima que hay 1 en 400 a 1 en 800 personas con estas mutaciones. Aunque las personas de todas las razas y etnias pueden tener una mutación BRCA1 o BRCA2, la tasa es mucho mayor en mujeres y hombres de ascendencia judía asquenazí, de los cuales aproximadamente 1 de cada 40 tiene estas mutaciones. Las mujeres con mutaciones BRCA1 tienden a tener cáncer de mama con receptores de estrógeno negativos, receptores de progesterona negativos y HER2 negativos. Estos cánceres se conocen como cáncer de mama triple negativo y pueden ser más comunes entre las mujeres jóvenes negras. Las mujeres con mutaciones BRCA2 suelen tener cánceres de mama con receptores de estrógeno positivos. Ambas mutaciones, BRCA1 y BRCA2, pueden aumentar el riesgo de un segundo cáncer de mama primario, que es un segundo tumor de mama que no está relacionado con el primero. Estos tumores suelen ocurrir en la mama opuesta a donde ocurrió el primer cáncer. En la población general, aproximadamente 1 de cada 1,000 hombres tendrá cáncer de mama en su vida. Para los hombres con una mutación BRCA1, aproximadamente 2 a 12 de cada 1,000 tendrán cáncer de mama en su vida y para los hombres con una mutación BRCA2, aproximadamente 20 a 70 de cada 1,000 serán diagnosticados con la enfermedad. Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 también aumentan el riesgo de cáncer de ovario, cáncer de páncreas y cáncer de próstata. Y las mutaciones BRCA2 aumentan el riesgo de melanoma, que es un tipo de cáncer de piel. Si usted es una mujer con una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2, hable con su proveedor de atención médica sobre las recomendaciones de detección, ya que es posible que deba hacerse estudios de detección del cáncer de mama antes y con más frecuencia que otras mujeres. También puede hablar con su proveedor de atención médica sobre sus opciones para reducir su riesgo de cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

Si usted es un hombre con una mutación BRCA1 o BRCA2, es posible que deba hacerse pruebas de detección de cáncer de mama y otros cánceres. Hable con su proveedor de atención médica para obtener más información. Si no sabe si tiene una mutación genética hereditaria, un proveedor de atención médica o un asesor genético pueden ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted y su familia. Para aprender más, por favor visite la página de Recursos Educativos de la sección Komen en Español de komen.org.