Las pruebas genéticas ofrecen a las personas la posibilidad de determinar si su cáncer de mama o los antecedentes familiares de cáncer de mama se deben a una mutación genética hereditaria. Las pruebas genéticas solo se recomiendan para ciertas personas con mayor riesgo. Si nunca le han diagnosticado cáncer de mama, considere la posibilidad de realizarse pruebas genéticas si tiene:

• Un familiar con una mutación genética hereditaria BRCA1 o BRCA2 u otra mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer de mama
• Ascendencia judía asquenazí y antecedentes familiares de cáncer de mama
• Un familiar cercano diagnosticado con cáncer de mama a los 50 años o menos, y
• Un familiar cercano diagnosticado con cáncer de mama masculino, cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico o de alto riesgo a cualquier edad

Si le han diagnosticado cáncer de mama, considere la posibilidad de realizarse pruebas genéticas si le diagnosticaron:

• A los 50 años o menos
• Con cáncer de mama masculino
• Con cáncer de mama triple negativo
• Con 2 o más cánceres de mama separados que involucran las mismas mamas o a ambas mamas
• Con cáncer de ovario o páncreas previamente
• Con un tumor raro como cáncer de huesos o sarcoma, cáncer de glándulas suprarrenales, cáncer folicular de tiroides o cáncer gástrico difuso. O si a un familiar se le ha diagnosticado uno de estos cánceres.

También puede considerar las pruebas genéticas si le han diagnosticado cáncer de mama y tiene:

• Ascendencia judía asquenazí de al menos un abuelo
• Un familiar cercano que fue diagnosticado con cáncer de mama a los 50 años o menos, o
• Un familiar cercano que fue diagnosticado con cáncer de mama masculino, cáncer de ovario, cáncer de páncreas o cáncer de próstata metastásico o de alto riesgo a cualquier edad

Si usted o un familiar directo es la única persona en su familia con cáncer de mama, es poco probable que su familia sea portadora de una mutación BRCA. Es importante señalar que los hombres también pueden portar mutaciones genéticas hereditarias y transmitirlas a sus hijos. Sin embargo, en los EE. UU., solo alrededor del 5 y el 10% de todos los cánceres de mama en las mujeres se deben a una mutación genética hereditaria. Los resultados de las pruebas genéticas proporcionan información sobre el riesgo de cáncer de mama debido a una mutación genética hereditaria. Incluso si no tiene toda la información para ayudarle a decidir si debe realizarse pruebas genéticas, como información sobre sus antecedentes familiares, hablar con un proveedor de atención médica sobre sus factores de riesgo puede ayudarle a comprender su riesgo de desarrollar cáncer de mama. Las pruebas genéticas son un tema complejo que involucra consideraciones personales y familiares, así como cuestiones éticas relacionadas con la privacidad y la discriminación. Las pruebas genéticas solo se recomiendan a ciertas personas con un alto riesgo de tener una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer de mama. Incluso cuando se recomiendan, las pruebas genéticas son una elección personal. El primer paso para decidir si realizarse pruebas genéticas es hablar con un asesor genético u otro proveedor de atención médica calificado, como un médico o una enfermera. El asesor genético puede revisar el proceso de prueba y explicar información médica y científica compleja. También puede ayudarle a comprender lo que los posibles resultados de las pruebas podrían significar para usted. Las pruebas genéticas tienen beneficios y riesgos que debe considerar. Por ejemplo, un beneficio emocional de saber si tiene una mutación genética hereditaria es que el estrés de la incertidumbre puede disminuir. Pero puede haber ansiedad y otros factores estresantes si los resultados de la prueba son positivos. También puede sentirse abrumado por lo que tiene que hacer a continuación y por cómo compartir los resultados de las pruebas con su familia.

Conocer los riesgos y los beneficios y contar con el apoyo del asesor genético puede ayudarle a decidir si las pruebas genéticas son adecuadas para usted. Si decide realizarse la prueba, el asesor trabajará con usted para elaborar un pedigrí, que es un diagrama que utiliza símbolos estándar para ilustrar sus antecedentes familiares. Este es un ejemplo. Le preguntará sobre cualquier antecedente de cáncer de mama y otras condiciones médicas entre sus familiares, incluidos los parientes de primer grado, que son sus padres, hermanos e hijos; parientes de segundo grado, que son sus tías, tíos, sobrinas, sobrinos y abuelos; y parientes de tercer grado, que incluyen primos hermanos. En algunos casos, también puede ser necesaria la información sobre familiares más lejanos. Luego, el asesor genético le ayudará a decidir qué prueba es adecuada para usted. Revisará y firmará un formulario de consentimiento, y el asesor genético puede ayudarle a hacer los arreglos para realizar la prueba. Es una extracción de sangre que puede hacerse inmediatamente después de su cita con el asesor genético o más adelante. Puede preguntarle al asesor cuándo recibirá sus resultados. Una vez que los reciba, su asesor puede hablarle de lo que los resultados podrían significar para usted, incluida su salud y emociones, y lo que pueden significar para su familia. Todos reaccionan de manera diferente a los resultados de las pruebas genéticas. El asesor puede analizar algunas reacciones comunes y ayudarle a pensar en cómo su familia podría tomar las noticias, si se trata de un resultado positivo o negativo, y qué próximos pasos podrían enfrentar. También pueden ofrecerle apoyo y conectarlo a usted o a sus familiares con recursos psicosociales continuos, si es necesario. Estas son algunas cosas importantes en las que debe pensar cuando esté considerando las pruebas genéticas. Trabajar con un profesional capacitado para resolver estos y otros problemas es un paso esencial. Su proveedor de atención médica debería poder derivarlo a un asesor genético, y también existe un directorio en línea de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos que puede ayudarle a encontrar uno cerca de usted. El Centro de Atención al Paciente de Komen puede ayudar a satisfacer las necesidades de cualquier persona afectada por el cáncer de mama. Nuestros navegadores ofrecen servicios de navegación gratuitos y personalizados a pacientes, cuidadores y familiares, que incluyen información sobre salud mamaria y cáncer de mama, acceso a servicios y recursos, apoyo emocional y más. Comuníquese con un navegador de Komen al 1-877 GO KOMEN (1-877-465-6636) de lunes a jueves de 9:00 a.m. a 7:00 p.m. ET, y los viernes de 9:00 a.m. a 6:00 p.m. ET, o por correo electrónico a helpline@komen.org.

Para aprender más, por favor visite la página de Recursos Educativos de la sección Komen en Español de komen.org. Otras organizaciones también ofrecen apoyo. Por ejemplo, FORCE ofrece apoyo a individuos y familias que enfrentan cáncer hereditario. Sharsheret ofrece apoyo a las mujeres judías afectadas por cáncer de mama u ovario hereditario.