Los genes BRCA1 y BRCA2 son los genes más conocidos relacionados con el cáncer de mama.

Las personas que tienen una mutación genética heredada en el gen BRCA1 o BRCA2 corren un mayor riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, tener una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 no significa que a la persona le va a dar cáncer de mama.

Se han identificado varios otros genes relacionados con el cáncer de mama. Los genes cuyas mutaciones heredadas aumentan el riesgo de cáncer de mama son ATM, BARD1, CDH1, CHEK2, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11 y TP53.

En los Estados Unidos, solo entre un 5 y un 10 por ciento de los casos de cáncer de mama se deben a una mutación genética heredada. La mayoría de los cánceres de mama no están relacionados con mutaciones genéticas heredadas.

Las pruebas genéticas permiten saber si el cáncer de mama o los antecedentes familiares de cáncer de mama se deben a una mutación genética heredada. Estas pruebas se recomiendan solo para ciertas personas con factores de alto riesgo de tener una mutación genética heredada relacionada con el cáncer de mama.

La decisión de someterse a pruebas genéticas debe tomarse consultando a un consejero genético o un proveedor de atención médica capacitado, quienes pueden ayudarle a determinar si las pruebas genéticas producirían datos útiles sobre el riesgo que corren usted y su familia respecto al cáncer de mama y otros tipos de cáncer.

El consejero genético puede analizar los beneficios y riesgos de las pruebas genéticas para usted. También puede explicarle el proceso y transformar datos médicos y científicos complejos en conocimientos prácticos.

La Línea de Ayuda de Susan G. Komen para el Cuidado de las Mamas 1-877 GO KOMEN (1-877-465-6636) ofrece servicios de apoyo profesionales y gratuitos a cualquier persona que tenga preguntas o inquietudes acerca del cáncer de mama, de lunes a viernes de 9:00 a.m. a 10 p.m., hora del este o por correo electrónico a helpline@komen.org.